Descobrir a variação genética que protege contra a doença de Parkinson
Uma equipe internacional de pesquisadores, liderados por neurocientistas da Clínica Mayo, na Flórida (EUA) descobriu uma variante genética que protege contra a doença de Parkinson. A variante do gene reduz o risco de desenvolver a doença por quase 20 por cento em muitas populações.
O estudo, publicado quarta-feira 31 de agosto na revista Lancet Neurology também relata a descoberta das diversas variantes do mesmo gene, LRRK2, o risco gene mais importante no Parkinson encontrados até o momento, o que duplica o risco de Parkinson entre os caucasianos e asiáticos.
Doença de Parkinson é um distúrbio de movimento comum que afeta 1-2 por cento das pessoas com mais de 65 anos de idade. Os pesquisadores dizem que, embora a influência relativa de variantes em estudo sobre o risco é pequeno, dada a natureza do início tardio de Parkinson, as alterações que podem retardar a doença é importante. Além disso, a descoberta fornece evidências de que a doença de Parkinson é influenciado por múltiplos fatores de risco genéticos que agem em conjunto para causar a doença.
"A idéia de que a doença de Parkinson ocorre principalmente esporadicamente, de forma aleatória, está mudando", disse o pesquisador Dr. Owen Ross, um neurocientista da Clínica Mayo, acrescentando que "o nosso estudo, um dos maior até à data em investigar a genética da doença de Parkinson, mostra que um único gene, LRRK2, contém ambas as variantes, o raro e comum, que por sua vez alterando a susceptibilidade à doença em diferentes populações " '.
Segundo o Dr. Ross, os pesquisadores esperam usar essas e futuras descobertas genéticas para prever quem está em risco de desenvolver Parkinson e para desenvolver novas terapias.
Consórcio de Epidemiologia Genética da Doença de Parkinson, o que contribuiu para o estudo de três anos, inclui pesquisadores de 23 centros representando 15 países dos cinco continentes. Os investigadores forneceram amostras clínicas de um total de 15.540 pessoas (8.611 e 6.929 pacientes com controles de Parkinson). Pesquisadores da Clínica Mayo, financiado pela Fundação Michael J. Fox para o Centro de Pesquisa de Parkinson eo K. Morris Udall Excelência em Pesquisa sobre a doença de Parkinson na Clínica Mayo, quantificados, então o risco de Parkinson para cada variante do LRRK2.
"Este é um estudo importante que nos ajudará a saber mais sobre como um único gene pode aumentar ou reduzir o risco de aparecimento tardio ea doença de Parkinson esporádica, o tipo que afeta a maioria dos pacientes", diz o co-autor, Dr. Zbigniew Wszolek, neurologista da Mayo Clinic, acrescentando que "nosso objetivo é descobrir como podemos intervir neste processo para ajudar a prevenir o desenvolvimento da doença."
Em 2004, pesquisadores da Clínica Mayo liderada pelo Dr. Wszolek, eles descobriram que o pouco conhecido gene LRRK2 foi responsável por causar uma forma hereditária de Parkinson. Segundo Wszolek ", através deste estudo e posterior acompanhamento de pesquisa, nós identificamos uma variante (G2019S) de LRRK2, que foi a causa genética mais comum de doenças hereditárias da doença de Parkinson. Por exemplo, esta variante é mais 30 por cento dos árabes e berberes pacientes com a doença. " Até o momento, sete herdou patogênicos LRRK2 variantes foram descobertas em diferentes populações étnicas.
Uma vez que a variação do gene LRRK2 aumenta o risco de início tardio esporádicos de Parkinson, os investigadores neste estudo tentou descrever todas as possíveis variantes do gene LRRK2. Os cientistas descobriram que as variantes comuns e raras do gene envolvido na tardia Parkinson esporádica, quer aumentando o risco ou como uma forma de proteção. Dr. Ross acrescenta que ainda precisam ser descobertos os genes de risco muito mais, além LRRK2 e, juntos, contribuem para um risco significativamente maior de desenvolver doença de Parkinson.
retirado da internet em 06/07/2011
FONTE: http://nelyvivirelparkinsonenbaleares.blogspot.com/
Setembro de 2.011 - "o marco".
ResponderExcluir